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Biophilia（ビオフィリア） 電子版28号（2019年1月・冬号）
株式会社アドスリー / 2019年01月10日 / 全67ページ
【特集】小児難病を治療する
難病とは「発病の機構が明らかでなく、治療方法が確立していない、希少な疾患であって、長期の療養を必要とするもの」と定義されています。遺伝性疾患の診療には遺伝子診断が有用で、診断がつくことで、治療方針の決定、合併症への対応、さらには患者の家系（兄弟姉妹や子どもなど）への影響について考えるなどの対応が可能となります。
難病とは「発病の機構が明らかでなく、治療方法が確立していない、希少な疾患であって、長期の療養を必要とするもの」と定義されています。遺伝性疾患の診療には遺伝子診断が有用で、診断がつくことで、治療方針の決定、合併症への対応、さらには患者の家系（兄弟姉妹や子どもなど）への影響について考えるなどの対応が可能となります。
目次
- ウェブサイトのお知らせ
- 【巻頭言】グローバルデータシェアリングと希少難病への取り組み
- 【特集】小児難病を治療する
- 特集1.小児難病を治療する─脊髄性筋萎縮症における新規治療─
- 特集2.AADC欠損症に対する遺伝子治療
- 特集3.原発性免疫不全症の早期診断、根治に向けて
- 特集4.ダウン症候群を知る、治す
- 特集5.難病の原因究明に役立つ遺伝子診断
- 【連載】コンパニオンバードから学ぶ＜第6回＞～インコやオウムの特殊な能力 その2 ～
- 【投稿】医療ニーズに包含される医学的意味：ノウホワイによる医学的意味の探索
- オーファン
- バックナンバー
- E社史を創りませんか？
- 裏表紙
- ウェブサイトのお知らせ
- 【巻頭言】グローバルデータシェアリングと希少難病への取り組み
- 【特集】小児難病を治療する
- 特集1.小児難病を治療する─脊髄性筋萎縮症における新規治療─
- 特集2.AADC欠損症に対する遺伝子治療
- 特集3.原発性免疫不全症の早期診断、根治に向けて
- 特集4.ダウン症候群を知る、治す
- 特集5.難病の原因究明に役立つ遺伝子診断
- 【連載】コンパニオンバードから学ぶ＜第6回＞～インコやオウムの特殊な能力 その2 ～
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バックナンバー
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